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山西罕见病患儿“小乖”的康复之路!让脊髓性肌萎缩(SMA)患儿及家长重新看到希望之光
发布时间:2024-02-04 17:12

       小乖(化名),今年2岁5个月。据小乖爸爸回忆,小乖1岁多会走,1岁10个月时发现孩子走路不稳、容易摔跤、运动倒退,小乖爸爸立即带孩子前往北京、太原等地的多家医院检查,最终听从医生建议做了基因分析,报告提示:SMN1基因第七及第八外显子纯合缺失,SMN2基因第七及第八外显子3个拷贝,诊断为:脊髓性肌萎缩症(Ⅲ型)。随后,小乖在山西省妇幼保健院神经内科行“诺西那生”钠鞘内注射治疗,为进一步提高运动功能,于2023年7月来到了山西省康复研究中心附属医院儿童康复科,予以康复训练。

       科室主任、医生、治疗师对小乖进行了详细的检查、评估。通过评估发现,小乖髋膝踝关节的主动活动受限,下肢躺床上收腿困难,但具备基本的屈髋能力。然而,多次摔跤的教训及家人长时间的“帮助”,使小乖失去了很多自我锻炼的机会,这导致本来可以做到的事情也转化成了遇事就是“我不能”,遇事就是“爸爸帮”。因此,让小乖提高训练的主动意识及自我肯定,提高近端肢体的力量成为训练的关键。为此,儿童康复科医生、护士、治疗师团队针对患儿的功能障碍特点,为小乖制定了个性化的康复训练方案。

       通过下肢梯背架扶持下负重训练,提高小乖的负重支撑能力,增强下肢股四头肌的力量,同时让小乖体验身体重心的变化,为下一步稳定行走打下基础。

        通过侧抬腿训练,在保证核心肌群的稳定下,增强小乖的臀中肌力量,改善髋关节的控制能力,提高站立的动态平衡能力,尤其是左右平衡的能力。

       通过仰卧位左右两侧屈腿动作,楔形垫减少腰部力量,提高核心稳定性,增强双下肢股四头肌力量。

       通过楔形垫辅助下的仰卧坐起训练,锻炼腹部不同部位的肌肉,同时拉伸背部肌肉和韧带,预防未来可能会出现的脊柱侧弯现象。

         小乖在医院进行康复的同时,家庭康复十分重要。治疗师要求小乖爸爸,生活中,要不断为小乖创造锻炼的机会,将医院的训练成果泛化到日常生活当中,只有医院和家庭相互配合,才能更好地提高小乖的生活自理能力。

        通过五个月的系统康复训练,小乖的躯干控制能力得到增强,上肢及掌指指尖力量得到增强,下肢负重能力提高,股四头肌肌力增强,不同体位下平衡能力增强,仰卧位右腿可自行完成直腿抬高,左腿可在少量帮助下完成直腿抬高,臀桥维持时间超10秒,坐位在外力干扰下可自行控制重心变化,可扶物跪走,扶持下可由双膝跪位转换为单膝跪位,步态异常情况改善,骨盆扭转幅度降低,偶有摔跤情况出现,小乖畏难情绪明显改善,对稍有难度训练内容也不再排斥,敢于尝试新鲜动作。小乖的变化爸爸看在眼里,喜在心上,对这段时间儿童康复科团队的治疗及付出很是认可。

 

 

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